Stabilirea diagnosticului de C3G

Primele simptome de C3G pe care pacienții le observă de obicei sunt urina spumoasă și prezența sângelui în urină.¹ Pentru a stabili diagnosticul de C3G, medicul va discuta cu dumneavoastră despre simptomele pe care le aveți și vă va efectua un examen fizic, precum și teste de urină și sanguine. Teste suplimentare vor identifica modificările de la nivelul sistemului imunitar, inclusiv ale concentrației de autoanticorpi din sânge și ale activității sistemului complement.² De asemenea, vi se poate efectua un test genetic în scopul analizării ADN-ului și a riscului dumneavoastră de a dezvolta diferite afecțiuni.² Aceste investigații nu sunt însă suficiente pentru stabilirea diagnosticului de C3G, fiind necesară și realizarea unei biopsii renale.² Aflați mai multe despre necesitatea recoltării unei probe de țesut renal pentru confirmarea diagnosticului de C3G.

Teste diagnostice pentru C3G

Stabilirea diagnosticului de C3G implică efectuarea mai multor teste diferite, printre care:

1. Analize de urină

Una dintre manifestările C3G este prezența celulelor roșii sanguine în urină (hematurie).¹ Uneori aceasta este observabilă prin colorația roșiatică a urinei. La niveluri foarte mici, celulele roșii nu modifică însă culoarea urinei, iar proteinuria este detectabilă doar prin intermediul unui test de urină sau la microscop. 

C3G se caracterizează prin eliminarea unei cantități mari de proteine în urină (proteinurie), ceea ce poate conduce la apariția sindromului nefrotic.^5,6 În astfel de cazuri, urina are de obicei un aspect spumos, tulbure.⁴ Măsurarea proteinuriei, cu determinarea cantității de proteine eliminate, poate furniza informații despre stadiul bolii.^7,8 

2. Analize de sânge

La persoanele cu C3G, proteina complement 3 se regăsește în cantități mai mici și în sânge.¹ Determinarea nivelului sanguin al proteinelor complement și al substanțelor asociate este utilă nu numai pentru diagnosticarea C3G, ci și în elaborarea planurilor de tratament.⁵ Detectarea autoanticorpilor în sânge poate ajuta la înțelegerea posibilelor cauze ale C3G.^1,5 Este important de menționat că aceste analize de sânge nu fac parte din controalele de rutină și sunt efectuate doar în centre specializate. 

3. Analize genetice

C3G poate avea diverse cauze.¹ Poate fi cauzată de anticorpi care acționează în mod eronat asupra sistemului complement sau poate avea cauze genetice.¹ Tulburările genetice apar pe fondul unei anomalii în codul genelor.⁹ Genele sunt prezente în celulele tuturor organismelor vii și determină caracteristicile care sunt transmise de la părinți la copii.⁹ Uneori, o afecțiune genetică apare atunci când copilul o moștenește de la unul sau de la ambii părinți. În alte situații, aceasta apare exclusiv la copil (fără ca părinții să fie afectați). 

La persoanele cu C3G, genele care conțin instrucțiuni pentru sistemul complement sunt modificate, cauzând diferite anomalii în funcționarea acestuia.¹ Pentru a afla care gene sunt afectate în C3G, se recoltează o probă de sânge care este apoi analizată.¹⁰ În cadrul acestui proces, anumite segmente de material genetic sunt multiplicate de mai multe ori și examinate. Similar analizei unui cuvânt literă cu literă, genele sunt studiate până când este depistată modificarea genetică. 

Testarea genetică poate ajuta la identificarea cauzelor de bază ale C3G.^1,10 Cu toate acestea, sunt necesare cercetări suplimentare pentru a determina impactul modificărilor genetice asupra eficacității tratamentului și asupra riscului de recurență a C3G după transplant. 

4. Biopsie renală

Pentru stabilirea diagnosticului de certitudine al C3G, trebuie prelevată o probă de țesut de la nivelul rinichilor. Această procedură este denumită biopsie renală.^2,11 În timpul acestei proceduri se recoltează un fragment mic de țesut din rinichi, care este analizat la microscop pentru depistarea depozitelor de C3 și a modificărilor celulare.^2,11 Structura acestor depozite și diferențele de la nivelul celulelor pot evidenția tipul de C3G de care suferă persoana în cauză.²

În timpul biopsiei renale se utilizează un anestezic local, astfel încât nu veți simți durere.¹¹ Pentru realizarea biopsiei se face o mică incizie în rinichi și se îndepărtează un fragment mic de țesut.¹¹ Pe parcursul procedurii se folosește frecvent ecografia pentru a confirma poziționarea corectă și pentru a preveni afectarea organelor adiacente.¹¹