Hipercolesterolemia familială este o boală genetică ereditară, ce se manifestă prin creșterea marcată, încă de la naștere și pe toată durata vieții, a nivelului de colesterol LDL din sânge. Acest fapt duce la producerea prematură, încă de la vârstă tânără, a evenimentelor cardiovasculare majore: infarct miocardic sau accident vascular cerebral.
Se estimează că în lume există peste 20 de milioane de persoane care suferă de această boală, însă peste 90% dintre ele nu sunt diagnosticate!
Persoanele cu hipercolesterolemie familială se află cel puțin la risc cardiovascular înalt. Dacă boala este netratată, riscul de infarct miocardic este de aproximativ 50% la bărbații de până la 50 de ani și de aproximativ 30% la femeile de până la 60 de ani, date sintetizate în tabelul de mai jos:
Există două tipuri de hipercolesterolemie familială: heterozigotă și homozigotă.
Forma heterozigotă se caracterizează prin nivel al colesterolului LDL de 2-3 ori mai mare decât cel al indivizilor sănătoși (200-300 mg/dl). Frecvența cu care această formă apare în rândul populației (adică prevalența) se estimează că este de 1:250, adică una din 250 de persoane ar suferi de hipercolesterolemie familială heterozigotă.
Forma homozigotă este mai gravă. Persoanele afectate au niveluri de colesterol LDL de 3-6 ori mai mari decât în populația sănătoasă (300-600 mg/dl sau chiar mai mult). Această formă este însă mult mai rară, prevalența estimată fiind de 1 la 300.000 de persoane.
Deși diagnosticul de certitudine se pune prin testare genetică, există și mijloace mai simple pentru a confirma dacă o persoană are hipercolesterolemie familială. Acestea sunt scoruri clinice, care țin cont doar de nivelul de colesterol LDL, dacă cineva din familie sau chiar persoana respectivă au avut evenimente cardiovasculare (infarct sau accident vascular cerebral) la vârste mai tinere (sub 55 de ani bărbații și sub 60 de ani femeile) și de anumite semne clinice (depozite de colesterol la nivelul ochilor sau îngroșarea și deformarea tendoanelor – de ex. tendonul lui Ahile).
Unul dintre aceste scoruri este Dutch Lipid Clinic Network, sau DLCN, care este folosit pe scară largă în practica curentă.
De exemplu, un colesterol LDL de 190 mg/dl înseamnă 3 puncte DLCN, deci hipercolesterolemie familială posibilă.
Dincolo de nivelul foarte crescut al colesterolului LDL, un alt aspect important al hipercolesterolemiei familiale ține de faptul că este boală ereditară. Astfel, ea se transmite din generație în generație, existând o probabilitate de 50% ca fiecare copil al unei persoane diagnosticate cu hipercolesterolemie familială să moștenească boala. De aceea, este obligatoriu ca după diagnosticarea unei persoane cu hipercolesterolemie familială, toate rudele de gradul I ale acelei persoane (părinți, frați, copii) să fie testate pentru nivelurile de colesterol LDL și examinate pentru semnele clinice caracteristice acestei boli.
